Вы здесь

Гипо- или асахаразия

_Title Гипо- или асахаразия
_Author
_Keywords

Гипо- или асахаразия (первичная наследственная непереносимость сахарозы). Непереносимость сахарозы – наследственное заболевание, обусловленное врожденной недостаточностью дисахаридазы сахаразы (инвертазы, мальтазы-1б), расщепляющей сахарозу до моносахаридов глюкозы и фруктозы. Тип наследования окончательно не установлен: долгое время большинство авторов поддерживали мнение об аутосомно-рецессивном типе, сейчас достаточно много сторонников аутосомно-доминантного наследования. Гомозиготные индивидуумы всю жизнь сохраняют непереносимость сахарозы, а у гетерозиготных – дефицит фермента может протекать бессимптомно или сахарозная малабсорбция отмечается только в детстве. Мальчики и девочки страдают одинаково часто.


В основе заболевания лежит мутация, нарушающая транспорт фермента (сахаразно-изомальтазного протеина) из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы, где этот комплекс вообще отсутствует или выявляются изменения его структуры.


Признаки заболевания появляются при введении в рацион питания продуктов, содержащих сахарозу (свекловичный и тростниковый сахар, сладкие фрукты, морковное пюре).


Клинические проявления, включающие характерный для дисахаридазной недостаточности симптомокомплекс, нарастают постепенно, выражены умеренно. Но при длительном отсутствии адекватного лечения могут развиваться гипотрофия различной степени и значительные нарушения жизнедеятельности организма. Течение заболевания и прогноз обычно благоприятные. С возрастом переносимость сахарозы улучшается. К 5 – 6 годам может наступить самоизлечение.


Диагностика. Расширенное копрологическое исследование выявляет те же изменения, что и при гиполактазии. Назначение диеты с исключением продуктов, содержащих сахарозу, дает положительный эффект. При технической невозможности исследований II этапа проводится «физиологическая» провокационная проба с сахарозой.


Углеводная нагрузка сахарозой дает уплощение гликемической кривой, а глюкозой и фруктозой – нормальный ее прирост. Биохимическое исследование фекалий выявляет наличие сахарозы, увеличение содержания органических кислот. D-ксилозный тест не выявляет отклонений от нормы. Исследование мочи на наличие сахарозы дает положительный результат. Обзорное рентгенологическое исследование с последующей нагрузкой сахарозой проводится достаточно редко, лишь в случаях сложности дифференциального диагноза; оно выявляет те же изменения, что и при гиполактазии, но с меньшей степенью выраженности. Аналогичные результаты дает ультразвуковое сканирование.


Принципы лечения заключаются в назначении элиминационной диеты, то есть полном исключении из рациона питания продуктов, содержащих сахарозу (свекловичного и тростникового сахара, сладких фруктов и соков из них).


Длительность безсахарозной диеты зависит от тяжести заболевания и устанавливается индивидуально. Переносится безсахарозная диета легко. В меню можно включать все сахара, за исключением сахарозы.


Учитывая возможность «дозревания» ферментных систем, при стойком улучшении состояния больного сахар может постепенно вводиться в рацион ребенка.


Принципы медикаментозной терапии те же, что и при гиполактазии.