Гипо- или атрегалазия

_Title Гипо- или атрегалазия
_Author
_Keywords

Гипо- или атрегалазия (первичная наследственная непереносимость дисахарида трегалозы) – наследственное заболевание, обусловленное отсутствием или резким снижением активности фермента трегалазы. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Несмотря на это, заболевание встречается довольно редко, что связано не столько с низкой частотой соответствующих генных аномалий, сколько с редкой выявляемостью патологии: трегалоза – сахар растительного происхождения – в достаточном для развития клинических симптомов количестве содержится в грибах; а так как грибы не относятся к группе основных пищевых продуктов нашего региона, то выявляемость заболевания очень низка.

Заболевание впервые проявляется в том возрасте, когда в рацион человека попадают грибы. Клинические проявления развиваются достаточно быстро: тошнота, рвота, понос. Поскольку как правило, симптомы появляются у нескольких членов семьи, употребивших грибное блюдо (что подтверждает наследованность с доминантным типом передачи), то это расценивается как отравление грибами, и такие больные попадают в инфекционное отделение стационара. В отличие от пищевого отравления, течение заболевания благоприятное, симптомы интоксикации при отсутствии нового поступления этиологического фактора не появляются, состояние больных быстро нормализуется, и больные выписываются с тем же диагнозом «пищевое отравление грибами». И только в случае повторения ситуации возникает подозрение на наличие семейной наследственной патологии.

Диагноз устанавливается путем проведения дифференцированных углеводных нагрузок: применение дисахарида трегалозы дает уплощение гликемической кривой, использование глюкозы – нормальный ее прирост.

Морфологическое исследование биоптатов тощей кишки и гистохимическое определение активности трегалазы позволяет верифицировать диагноз.

Лечение при наследственной недостаточности трегалазы практически сводится к запрещению употребления в пищу грибов.