Наследственная первичная непереносимость галактозы и фруктозы

_Title Наследственная первичная непереносимость галактозы и фруктозы
_Author
_Keywords

Наследственная первичная непереносимость галактозы – наследственная патология, в основе которой также лежит дефект активного транспорта галактозы через мембрану энтероцитов. Развитие и течение заболевания очень схоже с таковым при непереносимости глюкозы, что создает значительные трудности при дифференциальной диагностике.

Наследственная первичная непереносимость фруктозы – наследственная патология, в основе которой лежит дефект активного транспорта фруктозы через мембраны энтероцитов.

Ребенок растет и развивается нормально до тех пор, пока в рацион питания не включаются фрукты или соки, содержащие фруктозу, сахарозу или сорбит.

Развитие клинических проявлений зависит от степени недостаточности всасывания фруктозы: от постепенного (в течение нескольких недель) до острого (в течение получаса).

При остром развитии отмечается появление приступов рвоты, боли в животе, диареи, возможны кома и судороги на фоне гипогликемии; иногда развивается почечный канальцевый ацидоз с потерей бикарбоната. В сыворотке крови выявляется гипогликемия, внезапное снижение концентрации фосфора, повышение содержания магния, урата, гиперфруктоземия, повышение активности трансаминаз.

В моче – фруктозурия. При постепенном развитии и продолжающемся употреблении фруктозы, кроме вышеперечисленных признаков развиваются снижение аппетита, гипотрофия (до глубокой), повышенная кровоточивость капилляров, почечный канальцевый ацидоз, нарушения функции почечных канальцев, напоминающие тирозинемию, синдром хронической печеночной недостаточности с прогрессирующим нарушением функции печени (вплоть до летального исхода), гипераминоацидемия с преимущественным повышением уровней тирозина и метионина, аминоацидурия.

Основу лечения составляет элиминационная диета. При остром развитии заболевания показана синдромологическая терапия.