Гипо- или алактазия (первичная наследственная непереносимость молочного сахара)

_Title Гипо- или алактазия (первичная наследственная непереносимость молочного сахара)
_Author
_Keywords

Гипо- или алактазия (первичная наследственная непереносимость молочного сахара). Непереносимость лактозы – наследственное заболевание, обусловленное врожденной недостаточностью дисахаридазы лактазы (бета-лактозидазы), расщепляющей молочный сахар, содержащийся в грудном молоке и молоке животных, до моносахаридов глюкозы и галактозы. Этот вид дисахаридазной недостаточности привлекает к себе наибольшее внимание, так как молоко и молочные продукты являются одним из основных продуктов питания многих народов, особенно в детском возрасте.

В анамнезе, как правило, имеются сведения о непереносимости молока близкими родственниками больного (мать, отец, брат, сестра), что дает основание предполагать, наряду с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантный тип передачи.

В основе заболевания лежит мутация структурного гена, ответственного за синтез лактазы, вследствие чего фермент либо вообще не синтезируется, либо образуется его неактивная форма. При гиполактазии взрослых возможна мутация генов «операторов» и «регуляторов», контролирующих функцию структурных генов; в результате – образование нормального по структуре фермента очень замедлено. Определенную роль играет также нарушение синтеза белка (лактазного протеина), ответственного за образование лактазы.
Симптомы заболевания появляются обычно в первые дни или недели жизни ребенка (в зависимости от степени снижения активности лактазы), поскольку новорожденный начинает получать в пищу молоко с первых часов. Течение заболевания в стадии манифестации клинических проявлений также зависит от характера генетического дефекта.

Полное отсутствие лактазы без своевременной адекватной помощи больному приводит к летальному исходу в первые месяцы жизни.
Злокачественная форма врожденной непереносимости лактозы (типа Durand) чаще встречается у детей раннего возраста, проявляется с первых дней жизни ребенка и характеризуется тяжелым течением вследствие быстрого развития эксикоза и токсикоза, лактозурией, гипераминоацидурией. Предполагается, что лактоза оказывает токсическое действие на печеночную паренхиму и почечные канальцы. При относительно продолжительном отсутствии лечения может развиваться остеопороз.

Следует подчеркнуть, что при недостаточности тонкокишечной лактазы не у всех больных имеется непереносимость молока. В некоторых случаях компенсаторные механизмы оказываются достаточными, чтобы обеспечить хорошую переносимость лактозы.
При гиполактазии нередко дети неоднократно безуспешно лечатся по поводу хронической диспепсии, энтеритов различной этиологии. Затрудняет дифференциальную диагностику и тот факт, что гиполактазия часто действительно осложняется энтеритом.

Диагностика. Расширенное копрологическое исследование выявляет жидкую или кашицеобразную консистенцию кала, пенистый его характер и кислый запах; резкий сдвиг рН в кислую сторону (5,5 и менее). Отмечается положительный эффект при назначении элиминационной диеты (исключении из пищевого рациона молока и молочных продуктов). При технической невозможности дальнейшего исследования проводится «физиологическая» провокационная проба с лактозой.

Дифференцируется первичная наследственная гипо- и алактазия с наследственной непереносимостью белка коровьего молока, галактоземией, вторичной гиполактазией, воспалительными заболеваниями кишечника.

Лечение детей с гипо- и алактазией основывается на назначении элиминационной диеты, то есть полном исключении из рациона питания молока и молочных продуктов. Применяются безлактозные смеси, смеси на основе изолятов сои. Для вскармливания детей первых двух месяцев показана смесь с солодовым экстрактом. Низколактозная смесь с мукой (рисовой, гречневой, овсяной) и толокном предназначена для вскармливания детей от 2 до 6 месяцев, а низколактозное молоко – детей старше 6 месяцев. В некоторых случаях оказывается возможным сохранение в рационе 1/4 суточного объема грудного молока. Длительность безлактозной диеты зависит от тяжести заболевания и устанавливается индивидуально. Учитывая возможность «дозревания» ферментных систем, при стойком улучшении состояния больного постепенно и осторожно вводят в пищевой рацион молочные продукты. Введение предпочтительно начинать с кисломолочных продуктов, в которых молочный сахар частично подвергся бродильному расщеплению: ацидофильная «Малютка», ацидофильный «Малыш», ацидофильный «Виталакт», другие ацидофильные смеси, кефир. В меню можно включать все сахара, за исключением лактозы. Необходимо своевременно вводить мясо, рыбу, яйца, жиры, овощи и фрукты.