Вы здесь

Нарушение всасывания жиров

_Title Нарушение всасывания жиров
_Author
_Keywords

Абеталипопротеинемия (синдром Бессена-Корнцвейгера). В основе заболевания лежит нарушение синтеза апопротеина В, в результате чего образуются аномальные хиломикроны с липопротеидами очень низкой плотности. Нарушение липидного обмена приводит к развитию генерализованного дефекта клеточных мембран всех органов. Тип наследования аутосомно-рецессивный.


Заболевание проявляется с первых месяцев жизни и характеризуется снижением аппетита, беспокойством или вялостью ребенка, недостаточной прибавкой массы тела. В дальнейшем клиническая картина заболевания напоминает таковую при целиакии: анорексия, срыгивания и рвота, гипотрофия, увеличение живота, анемия, обильный разжиженный серовато-беловатый кал со значительным содержанием жира (стеаторея продолжается всю жизнь). На первом году жизни замедляется психомоторное развитие ребенка, формируется неврологическая симптоматика: мышечная гипотония, нистагм, нарушение проприорецепции, мозжечковая атаксия (напоминающая атаксию Фридрейха, но без сахарного диабета) и офтальмологическая патология – пигментная ретинопатия или ритинит, ночная слепота, офтальмоплегия (без катаракты).


Исследование крови выявляет полное отсутствие бета-липопротеидов, очень низкий уровень липидов, фосфолипидов, холестерина, анемию, акантоцитоз (изменение формы эритроцитов, «зазубренность» края вследствие отсутствия ряда липидов, необходимых для построения полноценных мембран).


Лечебная диета предусматривает замену жирных кислот с длинной молекулой на полиненасыщенные (среднецепочные). Назначаются линетол и жирорастворимые витамины, в первую очередь витамин Е, применение которого с лечебной целью дает положительный эффект и улучшает прогноз.


Малабсорбция желчных кислот обусловлена наследственным дефектом транспорта желчных кислот в энтероцитах. Тип наследования не установлен.


Клинически отмечается диарея со стеатореей «неясного» генеза (вызванная усилением кишечной секреции в результате стимуляции ее невсосавшимися желчными кислотами) с последующим развитием всех вытекающих из этого последствий (в зависимости от степени дефекта).


Концентрация желчных кислот в сыворотке крови и моче, а также общий их пул значительно снижены.


Лечение заключается в назначении холестирамина. Развитие эксикоза определяет необходимость инфузионной терапии.