Остеопороз: обнаружен ген рецептора витамина D

_Title Остеопороз: обнаружен ген рецептора витамина D
_Author
_Keywords

Результаты исследования указывают на корреляцию между сниженной плотностью костной ткани и различными аллельными генами рецептора витамина D у больных остеопорозом.

Каждая третья белокожая женщина после менопаузы заболевает остеопорозом. Сниженная плотность кости приводит к переломам, наиболее угрожающими из которых являются переломы шейки бедра.

Несмотря на то, что причины заболевания до сих пор до конца не выяснены, считается, что одной из причин идиопатического остеопороза является генетическая предрасположенность. Morrison et al. впервые удалось показать, что часто встречающиеся аллельные варианты генов рецепторов витамина D можно использовать с медицинской точки зрения, а именно для прогноза индивидуально различной плотности костной ткани.

Поскольку при минерализации костной ткани важную роль играет витамин D3, то рецептору этого витамина (VDR) принадлежит в данном случае ключевая роль. В настоящее время представляется, что его различные аллельные гены лучше всего подходят для прогнозирования плотности кости. Эти аллели коррелируют с эндонуклеазными рестрикторными пунктами для Bam-1, Apa-1 и Tag-1, из которых отрезок Bam-1 VDR-гена имеет наибольшую информативность. На вопрос о значении надежного прогноза в отношении развития остеопороза в будущем отвечает большое число страдающих этим заболеванием. Поскольку сегодня профилактика остеопороза возможна, то предсказание потери плотности кости имеет большое клиническое значение.

Рабочая группа Дюссельдорфских ученых под руководством д-ра P.Wehling провела исследование, в которое были включены 28 пациенток с остеопорозом (Orthopaedische Praxis 32, 1 [1996]48-49). После исключения вторичных причин заболевания было составлено две группы пациенток, сравнимых по возрасту и распределенных в зависимоти от генетической предрасположенности к остеопорозу (аллели BB: 57,2 года + - 9,1 и bb: 55,3 лет + - 13,8; р < 0,87).

Возможны три варианта аллельных генов VDR: отсутствие предрасположенности к остеопорозу (bb); умеренная предрасположенность (bB); высокая предрасположенность (ВВ). Целью исследования было выявить корреляцию между ограниченной плотностью кости и видами аллельных генов VDR впрервые у больных остеопорозом, а не так, как делалось до сих пор -- у здорових индивидуумов.

Плотность костной ткани у пациентов в поясничной области позвоночника определяли с помощью компьютерной томографии. Брали анализ крови (примерно 10 мл гепаринизированной крови), изолировали ДНК пациенток, подвергали ее анализу на цепную реакцию полимеразы, затем с помощью рестрикционных энзимов выделяли фрагменты ДНК и разделяли их с помощью гелевого электрофареза. В зависимости от проявления или отсутствия рестрикционных связок производили классификацию по соответствующим генам VDR.

Результаты этого исследования подтвердили взаимосвязь между плотностью костной ткани, определенными аллелями VDR и развитием остеопороза. Различие корректированной по возрасту плотности ткани поясничного отдела позвоночника было статистически значимым и составляло вероятность p < 0,0009 у обследованных пациенток, страдающих остеопорозом (BB по отношению к bb составляет 75,4% + - 19,4 к 94,5% + - 16,0). В настоящее время проводится детальный последовательный анализ респектиных аллельных генов VDR. Кроме того, ученые собираются выяснить, коррелируют ли рестрикционные точки пересечения с регуляторной последовательностью или с дефектами протеинов.

В настоящее время д-р Wehling сообщил, что т.н. тест на ген остеопороза проводится уже в качестве рутинного диагностического исследования, чтобы на ранней стадии достаточно своевременно выявить людей с предрасположенностью к остеопорозу и начать проводить у них профилактические мероприятия. Сейчас уже имеются результаты анализов 1000 пациентов, которые подтверждают полностью результаты приведенного выше исследования. Клиницисты считают целесообразным применять этот генный тест у всех пациентов группы риска остеопороза (например, у женщин с недостаточным весом, у курящих, в климактерическом периоде), а также у пациентов с пограничными показателями плотности костной ткани, прежде всего у женщин в возрасте от 35 до 65 лет, для выявления предрасположенности к остеопорозу и для выяснения вопроса о целесообразности заместительной гормональной терапии.

Источник информации: www.aif.ru