Вы здесь

Вторичный синдром малабсорбции. Муковисцидоз.

_Title Вторичный синдром малабсорбции. Муковисцидоз.
_Author
_Keywords

Муковисцидоз  (от лат. mucos – слизь, viscidus – вязкий, липкий) – одно из наиболее часто встречающихся наследственно обусловленных заболеваний моногенной природы с ауторецессивным типом наследования.


Несмотря на достигнутые успехи в изучении природы заболевания, муковисцидоз представляет собой серьезную и актуальную проблему здравоохранения. Это заболевание в настоящее время становится не только медицинской, но и социальной проблемой общества.


Генетическая природа муковисцидоза и аутосомно-рецессивный характер его наследования доказаны многими исследованиями. При этом типе наследования родители больного ребенка здоровы, но в геноме каждой их соматической клетки имеется одна копия (аллель) «патологического» гена и одна нормальная копия, то есть они являются гетерозиготными носителями му-тантного гена. Риск рождения больного ребенка в данном случае – 25 %.


В патогенезе заболевания играет роль также снижение нейропептидной иннервации, осуществляющей транспорт ионов через мембрану слизистой оболочки потовых желез. Нарушение движения ионов хлора приводит к нарушению восстановления нормального баланса воды на поверхности железистого эпителия.


При муковисцидозе поражаются преимущественно поджелудочная железа, кишечник, печень, бронхолегочная система.


К основным формам относятся: преимущественно легочная (с преимущественным поражением легких, 15 – 20 %), преимущественно кишечная (с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта, 5 %), смешанная (75 – 80 %) и мекониальный илеус (мекониальная непроходимость, 5 – 10%).


Выделяют три периода заболевания: начальный, разгара и ремиссии (субремиссии).
Течение муковисцидоза характеризуется как легкое, средне-тяжелое, тяжелое, скрытое (латентное).


Клинические проявления муковисцидоза появляются уже в первые месяцы жизни ребенка, однако в этом возрасте заболевание обычно не диагностируется: дети, родившиеся в срок с достаточной массой тела, начинают плохо прибавлять в весе при сохраненном или даже повышенном аппетите и хорошем уходе. В дальнейшем присоединяются жалобы на сухость во рту, затруднение при проглатывании пищи, во время еды дети употребляют большое количество жидкости; по мере нарастания интоксикации снижается аппетит. Иногда в этот период матери обращают внимание на горько-соленый привкус пота ребенка.


Диагностику муковисцидоза в значительной степени облегчает тщательно собранный анамнез: нередко можно выявить данные, свидетельствующие о семейной отягощенности по данному заболеванию. На первом этапе диагностики проводится расширенное копрологическое исследование, выявляющее снижение (1:16 – 1:8) активности трипсина вплоть до полного отсутствия (рентгенпле-ночный тест Швахмана); выраженную стеаторею I типа – увеличенное содержание нейтрального жира вследствие нарушения его гидролиза в связи со внешнесекреторной панкреатической недостаточностью; умеренную амилорею и креаторею; иногда – умеренное повышение содержания жирных кислот при нейтральной рН-реакции или умеренном сдвиге ее в кислую сторону.


Лечение детей с муковисцидозом должно быть дифференцированным в зависимости от формы и тяжести болезни, возраста больного и времени манифестации клинических проявлений, данных лабораторно-инструментального исследования и др.


Строгой диеты при муковисцидозе нет. Пищу рекомендуется принимать чаще и в небольших количествах. Из рациона исключаются грубая клетчатка, навары из первых блюд, жареные блюда, шоколад, торты, пирожные. При выраженной гипотрофии у детей раннего возраста и нарушении физического развития в более старшем возрасте рекомендуется ежедневное употребление обезжиренного энпита.